Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków-FDA, przyznała nowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dla Invitae Common Hereditary Cancers Panel, testu diagnostycznego in vitro, który może pomóc wykryć setki wariantów genetycznych związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na niektóre nowotwory. Test może również pomóc w identyfikacji potencjalnie związanych z rakiem wariantów dziedzicznych u osób z już zdiagnozowanym rakiem. Test, który jest pierwszym tego rodzaju, który uzyskał pozwolenie na dopuszczenie do obrotu FDA, ocenia DNA wyekstrahowane z próbki krwi w celu zidentyfikowania wariantów w 47 genach, o których wiadomo, że są związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na niektóre rodzaje raka.
"Ten test może ocenić wiele genów w jednym teście za pomocą sekwencjonowania nowej generacji, które okazało się pomocne w zapewnieniu wglądu w warianty genetyczne z czułością i szybkością" - powiedział Jeff Shuren, MD, JD, dyrektor Centrum Urządzeń i Zdrowia Radiologicznego FDA. "Dzisiejsza akcja może zapewnić ważne narzędzie zdrowia publicznego, które oferuje jednostkom więcej informacji na temat ich zdrowia, w tym możliwych predyspozycji do niektórych nowotworów, co może pomóc lekarzom w zapewnieniu odpowiedniego monitorowania i potencjalnej terapii, w oparciu o odkryte warianty".
Według Centers for Disease Control and Prevention, istnieje ponad 100 różnych udokumentowanych rodzajów raka, choroby, w której nieprawidłowe komórki dzielą się poza kontrolą i są w stanie zaatakować inne tkanki. Jest to druga najczęstsza przyczyna śmierci w Stanach Zjednoczonych po chorobach serca.
Panel Invitae Common Hereditary Cancers może być wykorzystany jako narzędzie pomagające zidentyfikować dziedziczne przyczyny różnych rodzajów nowotworów. Pacjenci powinni porozmawiać z pracownikiem służby zdrowia, takim jak doradca genetyczny, w celu omówienia osobistej / rodzinnej historii raka, ponieważ takie informacje mogą być pomocne w interpretacji wyników testów. Co ważne, test ten nie ma na celu identyfikacji ani oceny wszystkich znanych genów, które mogą zapewnić wgląd w predyspozycje do raka.
W przypadku tego testu na receptę próbka jest pobierana w punkcie opieki, takim jak gabinet lekarski, i wysyłana do laboratorium w celu przetestowania. Interpretacja kliniczna wariantów opiera się na dowodach z opublikowanej literatury, publicznych baz danych, programów predykcyjnych i wewnętrznej bazy danych wariantów kuratorskich Invitae przy użyciu kryteriów interpretacji wariantów Invitae zgodnych z kryteriami ustanowionymi przez odpowiednie organizacje zawodowe lub akredytowane komisje. Niektóre z najbardziej istotnych klinicznie genów, które identyfikuje test, to: BRCA1 i BRCA2, które są genami o znanych powiązaniach z dziedzicznym zespołem raka piersi i jajnika, geny związane z zespołem Lyncha (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM), CDH1 (głównie związane z dziedzicznym rozlanym rakiem żołądka i zrazikowym rakiem piersi) i STK11 (związane z zespołem Peutza-Jeghersa).
FDA dokonała przeglądu Invitae Common Hereditary Cancers Panel w ramach ścieżki przeglądu przedrynkowego FDA De Novo, ścieżki regulacyjnej dla urządzeń niskiego i umiarkowanego ryzyka nowego typu. Aby potwierdzić wydajność, Invitae przetestowało ponad 9 próbek klinicznych i osiągnęło dokładność ≥000,99% dla wszystkich testowanych typów wariantów.
Ryzyko związane z testem to głównie możliwość fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników testu, a także możliwe niezrozumienie wyników. Fałszywie ujemne wyniki testów mogą dawać fałszywe poczucie pewności, a pacjenci ci mogą nie otrzymać odpowiedniego nadzoru lub leczenia klinicznego. Fałszywie dodatnie wyniki testów mogą prowadzić do niewłaściwego podejmowania decyzji dotyczących opieki zdrowotnej i stylu życia, co może wiązać się z innymi niepożądanymi konsekwencjami klinicznymi. Ponadto, ponieważ test ten nie ma na celu identyfikacji lub oceny wszystkich znanych genów związanych z predyspozycjami do raka, a genetyka nie jest jedynym czynnikiem rozwoju raka, istnieje ryzyko, że pacjenci nie zrozumieją, że nadal mają pewne ryzyko zachorowania na raka po negatywnym wyniku testu. Ryzyko to jest ograniczane przez walidację skuteczności analitycznej, walidację kliniczną i odpowiednie oznakowanie tego testu.
Wraz z autoryzacją De Novo, FDA ustanawia specjalne kontrole, które określają wymagania związane z etykietowaniem i testowaniem wydajności. Na przykład dokładność raportowania zastąpień, wstawień/skreśleń i wariantów numeru kopii musi wynosić ≥99,0% dla zgodności pozytywnej i 99,9% ≥<>,<>% dla zgodności negatywnej z zwalidowaną metodą ortogonalną. Po spełnieniu wymogi kontroli specjalnych, w połączeniu z kontrolami ogólnymi, dają wystarczającą pewność bezpieczeństwa i skuteczności badań tego typu.
Dzisiejsze działanie tworzy nową klasyfikację regulacyjną, co oznacza, że kolejne urządzenia tego samego typu o tym samym przeznaczeniu mogą przejść przez proces przedrynkowy FDA 510 (k), w którym urządzenia mogą uzyskać pozwolenie na dopuszczenie do obrotu, wykazując znaczną równoważność z urządzeniem predykatowym, co może zaoszczędzić czas i koszty programisty w porównaniu z innymi ścieżkami przeglądu.
###
FDA, agencja w Departamencie Zdrowia i Opieki Społecznej USA, chroni zdrowie publiczne, zapewniając bezpieczeństwo, skuteczność i ochronę leków dla ludzi i zwierząt, szczepionek i innych produktów biologicznych do stosowania u ludzi oraz urządzeń medycznych. Agencja jest również odpowiedzialna za bezpieczeństwo dostaw żywności, kosmetyków, suplementów diety, produktów emitujących promieniowanie elektroniczne oraz za regulację wyrobów tytoniowych.
oprac, e-mk,ppr.pl na podst źródło: FDA
.png)
Zaloguj przez Facebook
